Genetická poradna – Rokycany

Genetická poradna je specializované zdravotnické zařízení zaměřené na diagnostiku a konzultaci dědičných onemocnění a genetických predispozic. Lékař oboru lékařská genetika zde na základě rodinné anamnézy a klinických údajů indikuje genetická vyšetření. Součástí konzultace je také vysvětlení principů dědičnosti a možných rizik pro pacienta i jeho příbuzné. Testování na mutace genů BRCA1/BRCA2 se například doporučuje při opakovaném výskytu karcinomu prsu nebo vaječníků v rodině.

Jaké služby genetická poradna obvykle poskytuje?

• prenatální diagnostika včetně screeningu vrozených vývojových vad
• testování predispozic k nádorovým a kardiovaskulárním onemocněním
• farmakogenetika - stanovení vhodné léčby na základě genetického profilu
• konzultace pro páry s opakovanými potraty nebo neplodností
• vyšetření plodové vody a choriových klků při podezření na chromozomální abnormality

Při výběru konkrétního pracoviště je vhodné sledovat odbornou kvalifikaci personálu - poradnu vede genetik, genetička s atestací z lékařské genetiky. Důležitá je také akreditace laboratoře, která provádí vlastní analýzy, a dostupnost navazujících oborů, jako je pracovní lékařství v případě profesních rizik. V lokalitě Rokycany lze najít pracoviště s různým zaměřením - od center specializovaných na prenatální diagnostiku až po ambulance zaměřené na onkogenetiku. Před návštěvou se vyplatí ověřit, zda daná poradna provádí i screeningové vyšetření vrozených vad a zda nabízí možnost konzultace výsledků testů s klinickým genetikem.